Không chỉ có nhiều polyp trong dạ dày, bệnh nhân 37 tuổi còn có các khối u ở khắp nơi: đầu, tay, vai, mặt... Đây là ca mắc hội chứng Cowden (Cowden syndrome) - một rối loạn di truyền hiếm gặp với tỉ lệ mắc bệnh trên thế giới là 1/200.000 người.
Chiều 16-9, Khoa Nội soi tiêu hóa (A3D), Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 cho biết, bệnh viện đã tiếp nhận một bệnh nhân nam giới 37 tuổi phát hiện nhiều polyp dạ dày qua nội soi ở tuyến trước nhưng chưa được chẩn đoán rõ bệnh.
Bệnh nhân hoàn toàn khỏe mạnh, có một vài khối u mềm ở ngoài da lớn dần trong 10 năm nhưng do không ảnh hưởng đến thẩm mỹ và cuộc sống nên chưa xử lý.
Sau biến cố bố mới mất vì ung thư đại tràng, với tâm lý phòng bệnh hơn chữa bệnh, bệnh nhân quyết định đi khám kiểm tra sức khỏe và tình cờ phát hiện được các polyp dày đặc trong dạ dày với kích thước phân bố từ 0,2 - 1,4 cm, cùng các tổn thương dạng lắng đọng glycogen ở thực quản.
Do đa polyp dạ dày khá hiếm gặp, các bác sỹ Khoa Nội soi tiêu hóa đã thực hiện cắt các polyp có nguy cơ và sinh thiết, tìm bản chất polyp này. Kết quả giải phẫu bệnh là u mô thừa (hamartoma).
Đối với các u mềm ở đầu, tay, vai và các nốt sần trên mu bàn tay, mặt (ảnh bên dưới), bệnh nhân được khuyên thực hiện phẫu thuật bóc các u mềm lớn trên đầu, tay vừa để tìm hiểu bệnh vừa để giải quyết thẩm mỹ. Kết quả các khối đều là u xơ bì (Sclerotic Fibroma-like Dermatofibroma).
Đặc điểm lâm sàng và tổn thương giải phẫu bệnh nêu trên hoàn toàn phù hợp với hội chứng Cowden (hội chứng đa u lành tính), là bệnh di truyền đặc trưng chủ yếu của các khối u không phải ung thư (hamartomas) tại nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể.
Bác sĩ Nguyễn Văn Cảnh, khoa nội soi tiêu hóa, Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 chia sẻ: Hội chứng Cowden (Cowden syndrome) là một rối loạn di truyền hiếm gặp với tỉ lệ mắc bệnh trên thế giới là 1/200.000 người. Hội chứng này xảy ra do sự đột biến các gen PTEN (chiếm 25%), KLLN hoặc WWP1.
Hầu hết bệnh nhân mắc Cowden syndrome đều phát triển các polyp tại đường tiêu hóa trên và ở đại trực tràng và nguy cơ tiến triển thành ung thư đại trực tràng tăng lên đáng kể.
Trên da của người bệnh cũng xuất hiện nhiều bất thường khi người bệnh ngoài 20 tuổi như: U nhú, các u lành tính xuất phát ở vỏ ngoài của nang lông, dày sừng nang lông, u mạch máu, dị dạng mạch máu, u mỡ, u nhú ở lưỡi.
Ngoài ra bệnh nhân còn tăng nguy cơ bị ung thư tuyến giáp và ung thư vú.
Với những bệnh nhân này, cần tầm soát để đánh giá và cắt các polyp có nguy cơ cao qua nội soi, nhằm hạn chế polyp ung thư hóa hoặc quá dày đặc khiến phải cắt toàn bộ dạ dày, đại tràng.