Nguy cơ ung thư đại trực tràng do di truyền

Ngày 24/9, TS.BS Vũ Trường Khanh, Trưởng khoa Tiêu hóa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, cho biết thông tin trên, thêm rằng khoảng 3-5% trường hợp mắc ung thư đại trực tràng do di truyền và 25-30% liên quan đến yếu tố gia đình, bao gồm di truyền và các yếu tố rủi ro từ môi trường. Người có bố mẹ và anh em ruột mắc ung thư này trước 50 tuổi, bản thân có thói quen hút thuốc, uống rượu có nguy cơ phát triển bệnh này gấp đôi.

Nguy cơ ung thư trực tràng từ yếu tố gia đình cao hơn nếu mắc hội chứng Lynch. Hội chứng này xảy ra do sự khiếm khuyết ở một gene MLH1 hoặc MSH2. Hội chứng đa polyp, nguyên nhân khác gây ung thư trực tràng, cũng có tính chất gia đình, xảy ra do đột biến gene APC, di truyền từ bố mẹ sang con. Gene APC ức chế sự hình thành của khối u sinh ra ở đại tràng. Những người có yếu tố gia đình bị polyp đại tràng thì khả năng cao polyp tiến triển thành ung thư hơn người bình thường.

"Lối sống, môi trường sống và thói quen sinh hoạt của các thành viên trong gia đình giống nhau, khiến mọi người dễ mắc các bệnh tương tự nhau, trong đó có ung thư trực tràng", bác sĩ Khanh giải thích, thêm rằng Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội thường xuyên điều trị cho các gia đình có nhiều người cùng mắc ung thư đại trực tràng.

Đơn cử chị Hằng, 40 tuổi, ngụ Hà Nội, đến khám do đại tiện có máu đỏ tươi, cảm giác tức vùng hậu môn. Trước đây, chị thường xuyên táo bón. Bác sĩ nội soi đại tràng kiểm tra có polyp lớn ở trực tràng, kích thước 4,5x3,5 cm. Bố chị 67 tuổi và em trai 37 tuổi đều bị ung thư đại tràng.

Tương tự, anh Minh, 35 tuổi, ngụ Hưng Yên, nhập viện do thiếu máu, đau bụng quặn từng cơn kèm sốt, buồn nôn, mệt mỏi, chán ăn, đầy bụng, đại tiện phân lỏng, đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội khám. Bác sĩ nội soi phát hiện dọc theo đại tràng ngang đến trực tràng có gần 100 polyp lớn nhỏ, kích thước từ 0,3 cm đến 2 cm. Một số polyp kích thước lớn chiếm gần hết lòng đại tràng. Bác sĩ kết luận anh Minh mắc đa polyp tuyến gia đình do chị họ của anh bị ung thư đại trực tràng, mẹ anh thời trẻ từng cắt toàn bộ đại tràng do ung thư.

Cả hai trường hợp được bác sĩ cắt polyp, cắt u dưới niêm mạc bằng kỹ thuật cắt tách niêm mạc (ESD). Phương pháp sử dụng máy nội soi, đầu soi có độ phân giải cao với ánh sáng dải tần hẹp, phóng đại tổn thương gấp 100 lần, giúp bác sĩ phát hiện, cắt tách xử lý triệt để.

Kết quả giải phẫu bệnh polyp trực tràng của chị Hằng là u biểu mô tuyến ống nhung mao, loạn sản biểu mô độ thấp ở phần lớp các tuyến, có vài ổ nhỏ loạn sản biểu mô độ cao (mức độ vừa). Đây là tổn thương tiền ung thư được phát hiện và xử lý diện cắt triệt để ở giai đoạn sớm, nhằm giúp người bệnh bảo tồn chức năng tiêu hóa.

Anh Minh được bác sĩ cắt khoảng 30 polyp kích thước từ một cm trở lên, có nguy cơ biến chứng chảy máu, tắc ruột, ung thư. Các polyp nhỏ có nguy cơ thấp sẽ được nội soi sàng lọc định kỳ 6-12 tháng.

Theo bác sĩ Khanh, anh Minh và chị Hằng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, có thể tiến triển giai đoạn ung thư, lan rộng các tổ chức xung quanh, ảnh hưởng xấu tới sức khỏe và chất lượng sống. Lúc này, cắt polyp hoặc nội soi cắt tách niêm mạc không còn giá trị, khó bảo tồn cơ quan đại tràng và chức năng tiêu hóa.

Khai thác chi tiết tiền sử rất quan trọng vì hỗ trợ bác sĩ xác định bệnh nhân có thuộc nhóm yếu tố nguy cơ cao hay không, bao gồm độ tuổi, yếu tố gia đình, tiền sử bệnh cá nhân, số lượng polyp đã mắc. Từ đó, bác sĩ có giải pháp điều trị, quản lý bệnh hiệu quả, tránh cho người bệnh phải cắt đoạn đại tràng,

Bác sĩ cân nhắc phẫu thuật nội soi cắt đoạn hoặc cắt toàn bộ đại tràng tùy thuộc vào khối tổn thương khi chưa di căn. Phẫu thuật nội soi được thực hiện để bảo tồn tối đa các đoạn đại tràng còn lại. Phương pháp ít xâm lấn giúp người bệnh nhanh hồi phục, giảm nguy cơ tiến triển giai đoạn của ung thư.

Bác sĩ Khanh cho biết lớn tuổi và tiền sử gia đình là yếu tố nguy cơ nhất đối với ung thư đại tràng. Tiền sử cá nhân bị u tuyến đại tràng, ung thư đại tràng hoặc ung thư buồng trứng, viêm loét đại tràng mạn tính, uống nhiều rượu bia, béo phì, thiếu vận động, làm tăng tỷ lệ mắc bệnh khác.

Để giảm nguy cơ mắc bệnh, mỗi người nên thực hiện lối sống khoa học, vận động thường xuyên, ăn uống lành mạnh. Nội soi đại tràng toàn bộ nhằm phát hiện và tầm soát ung thư sớm. Từ đó, bác sĩ điều trị cắt polyp, sinh thiết khối tổn thương trong quá trình thực hiện, giảm biến chứng.

Người đã cắt polyp hoặc khối u đại tràng, có yếu tố gia đình cần được bác sĩ chuyên khoa Tiêu hóa tư vấn nội soi tầm soát định kỳ. Người từ 45 đến 50 tuổi trở lên cần nội soi tầm soát đại tràng. Nếu không có polyp thể nội soi sau 5 năm.

Lục Bảo

*Tên người bệnh đã được thay đổi