Siêu âm thai nhi ở tuần 18-22 có thể phát hiện các dị tật dính ngón, thừa ngón, bàn tay co quắp, chân khoèo.
ThS.BS Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết dị tật xương và chi là một trong những bất thường bẩm sinh thai thường gặp nhất. Đây là nhóm bệnh lý với những bất thường nhẹ đơn độc như khoèo chân, dư ngón... không ảnh hưởng đến sự phát triển của bào thai. Tuy nhiên, nếu đi kèm các dị tật cấu trúc khác, liên quan đến đột biến gene có thể gây tử vong trong bụng mẹ hoặc ngay sau sinh.
Siêu âm là phương tiện cơ bản tầm soát bất thường thai. Một số dị tật loạn sản xương nặng gây tử vong có thể được chẩn đoán cuối quý một. Đa số các bất thường xương và chi được phát hiện khi siêu âm hình thái 18-22 tuần. Ở ba tháng cuối thai kỳ, kiểm tra các chi của thai nhi khó hơn do tư thế của bé, bàn tay thường nắm chặt, lượng nước ối giảm so với kích thước thai.
Bác sĩ Nguyên siêu âm cho thai phụ tại phòng khám Đa khoa Tâm Anh quận 7. Ảnh: Ngọc Châu
Chị Nhân, 32 tuổi, mang thai đầu tiên, được bác sĩ siêu âm chẩn đoán thai nhi bị loạn sản xương, phải chấm dứt thai kỳ 18 tuần. Lần mang thai thứ hai chị lo lắng vì con có thể mắc bệnh tương tự.
Theo bác sĩ Nguyên, loạn sản xương (skeletal dysplasia) là nhóm bệnh lý ít gặp với nhiều kiểu hình, khác nhau về tiên lượng (dự đoán khả năng phát triển của bệnh), tỷ lệ tái phát. Do vậy, chị Nhân được chỉ định siêu âm từ ba tháng đầu thai kỳ để tầm soát dị tật sớm, đồng thời làm các xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể.
Ở quý hai, chị Nhân được siêu âm để đánh giá chi tiết, toàn diện hệ xương và chi của thai. Nếu có bất thường trên siêu âm nghi ngờ liên quan đến loạn sản xương, thai phụ cần được chọc ối để xác định nguyên nhân, đánh giá tiên lượng có thể tiếp tục dưỡng thai hay phải đình chỉ thai kỳ.
Chọc ối là kỹ thuật dùng một cây kim đưa vào túi ối để hút ra một lượng nhỏ chất lỏng bao quanh thai nhi. Chất lỏng này chứa vật liệu di truyền của thai. Phân tích mẫu nước ối giúp xác định đột biến gene liên quan đến bất thường xương trên siêu âm.
BS.CKII Nguyễn Đỗ Trọng, chuyên khoa Ngoại Nhi, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết dị tật xương và chi được điều trị sớm có thể cải thiện chất lượng cuộc sống, sức khỏe tổng thể của trẻ. Hiện, mỗi năm khoa Nhi của bệnh viện tại TP HCM phẫu thuật tạo hình khoảng 20 trường hợp thừa ngón.
Trường hợp bé gái có 24 ngón tay chân được điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh. Ảnh: Thu Hà
Để có thai kỳ khỏe mạnh, các cặp đôi nên khám tiền hôn nhân, tiền sản để tầm soát bệnh lý di truyền. Khi có thai, thai phụ cần tuân thủ khám thai định kỳ. Mẹ bầu cũng nên ăn uống, sinh hoạt lành mạnh, bổ sung vitamin, khoáng chất cần thiết. Không uống rượu, hút thuốc hoặc tiếp xúc với khói thuốc thụ động. Tránh dùng thuốc không kê đơn trong thai kỳ và hạn chế tiếp xúc chất độc hại.
Ngọc Châu
*Tên người bệnh đã được thay đổi
Độc giả gửi câu hỏi về sản phụ khoa tại đây để bác sĩ giải đáp