Tôi mang thai 6 tuần, nên xét nghiệm NIPT ở tuần thai thứ mấy? Xét nghiệm này có ý nghĩa gì trong sàng lọc dị tật thai nhi? (Xuân Quỳnh, 26 tuổi, An Giang)
Trả lời:
NIPT (sàng lọc lệch bội nhiễm sắc thể trước sinh) là xét nghiệm sàng lọc lệch bội không xâm lấn. Mục tiêu của xét nghiệm này giúp xác định thai có nguy cơ bị dư hay thiếu, mất số lượng của các cặp nhiễm sắc thể.
Lệch bội được định nghĩa là mất hay thêm một hay nhiều nhiễm sắc thể dẫn đến mất cân bằng số lượng trong tế bào. Mỗi nhiễm sắc thể bao gồm hàng trăm gene. Mất hay thêm những đoạn nhiễm sắc thể lớn có thể dẫn đến sẩy thai, thai lưu, trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, bất thường trí tuệ, vô sinh, rút ngắn tuổi thọ.
Kết quả xét nghiệm NIPT giúp bác sĩ đánh giá được nguy cơ ở thai. Nếu nguy cơ cao, thai phụ cần làm thêm các kỹ thuật sàng lọc khác để khẳng định bất thường nhiễm sắc thể, có liên quan tới bệnh lý như hội chứng Patau (Trisomy 13), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Down (Trisomy 21). Các chỉ định sàng lọc thêm có thể là sinh thiết gai nhau hoặc xét nghiệm chọc ối thì mới có đủ bằng chứng khẳng định dị tật.
Thai phụ lấy máu xét nghiệm NIPT tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh. Ảnh minh họa: Như Ngọc
Hiện, xét nghiệm NIPT nên thực hiện sau thời gian siêu âm sàng lọc quý một của thai kỳ, từ tuần 11 đến 13 tuần 6 ngày. Bác sĩ đánh giá về độ mờ da gáy, tức là khoảng sáng sau gáy. Tất cả thai nhi khỏe mạnh đều có lớp dịch sau gáy, nhưng lớp dịch này tăng cao bất thường ở thai nhi mắc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác. Mặt khác, bác sĩ siêu âm kiểm tra bất thường trên tim, não và các cơ quan khác xem có bất thường hay không.
Thai phụ không nên làm xét nghiệm NITP sớm trước thời điểm siêu âm đo độ mờ da gáy, gây tốn kém không cần thiết. Nếu bất thường nặng thì bác sĩ làm siêu âm có kinh nghiệm và máy móc siêu âm tốt có thể sàng lọc rõ dị tật từ những tuần thai rất sớm. Trường hợp kết quả siêu âm thai có quá nhiều dị tật như bất thường não, tim, độ mờ da gáy quá dày... có thể không cần tới xét nghiệm NIPT, thay vào đó chọc ối kiểm tra.
Thai phụ nên khám thai định kỳ, sàng lọc dị tật thai cần thiết theo chỉ định bác sĩ, giúp phát hiện sớm bất thường và có kế hoạch điều trị.
BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi
Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM
Độc giả đặt câu hỏi về sản phụ khoa tại đây để bác sĩ giải đáp