Nghệ AnEm bé 4 tuổi bị dị tật bẩm sinh vùng sinh dục với phía bên trong là nữ, phía ngoài giống nam, được bác sĩ phẫu thuật tạo hình âm đạo và âm hộ.
Ngày 3/8, đại diện Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An cho biết sau ca phẫu thuật tạo hình theo bộ phận sinh dục nữ, bé đã xuất viện, sức khỏe ổn định. Cơ quan sinh dục mới có hình thái và chức năng bình thường, khi trưởng thành bé có thể lập gia đình và sinh con cái như bình thường.
Người mẹ cho hay con chào đời với cơ quan sinh dục không rõ ràng giới tính. Âm vật phì đại gần giống dương vật, hai môi lớn nhăn nheo trông như bìu tinh hoàn. Khi đó, các xét nghiệm chẩn đoán xác định bé có cơ quan sinh dục trong là nữ với đầy đủ buồng trứng và tử cung, nhưng bên ngoài giống nam. Bác sĩ cho bé điều trị nội tiết tố thời gian dài, chờ cơ thể lớn hơn, sức khỏe đảm bảo thì phẫu thuật trả lại ngoại hình theo giới tính thật.
Bé còn bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là bệnh lý gia đình có yếu tố di truyền, do thiếu hụt các enzym 21 - hydroxylase nên cơ thể không sản xuất được cortisol. Sự thiếu hụt cortisol dẫn tới tăng tiết ACTH từ tuyến yên, kích thích vỏ thượng thận tăng sinh và sản xuất quá mức androgen gây nam hóa ở bé gái, đặc biệt là phì đại âm vật.
Bác sĩ cho biết trẻ phì đại âm vật do tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh cần được điều trị nội tiết tố ổn định, sau đó phẫu thuật tái tạo bộ phận sinh dục.
Để phát hiện bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, cần xét nghiệm sàng lọc bằng cách lấy mẫu máu gót chân hoặc máu ven vào ngày thứ 1-3 sau sinh. Nếu kết quả 17OPH cao >75 ng/ml, gia đình cần đưa con đến khám lại để chẩn đoán xác định bệnh.