Hà NộiVợ chồng chị Liên, 35 tuổi, sinh con đầu dị tật, con thứ hai phải bỏ ở tuần thai 28 do các bé mắc bệnh di truyền hiếm gặp.
Hai vợ chồng sinh bé đầu tiên năm 2010. Bác sĩ phát hiện trẻ có bất thường về thể tích hộp sọ khi mới 7 tháng tuổi, tức là hộp sọ bé hơn so với tuổi thai nhưng cấu trúc não bình thường. Thương con, chị quyết định giữ lại để chăm sóc. Hiện trẻ 14 tuổi nhưng trí tuệ chỉ bằng trẻ lên 6. Sau đó, chị mang thai lần hai, thai nhi tiếp tục mắc bệnh tương tự. Hai vợ chồng quyết định đình chỉ thai ở tuần 28.
Tật đầu nhỏ hay còn gọi hội chứng teo não là một rối loạn thần kinh hiếm gặp. Trẻ mắc bệnh này có kích thước não nhỏ hơn bình thường so với trẻ cùng lứa tuổi, cùng giới. Đây là một bệnh lý di truyền lặn, tức là người bố và người mẹ cùng mang gene lặn, khi người con nhận hai gene lặn từ người bố và mẹ thì sinh ra sẽ bị bệnh. Trẻ mắc bệnh này có biểu hiện chậm phát triển tinh thần và vận động, chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu.
Năm 2022, chị Liên đến Bệnh viện Bưu điện để khám làm thụ tinh nhân tạo (IVF), sau khi đã tiêu tốn hơn 500 triệu đồng đi tìm thầy lang, uống thuốc Nam, Bắc để tìm con khỏe mạnh. Sau khi đi khám, bác sĩ kết luận cả hai vợ chồng đều mang gene bệnh lý di truyền. "Nếu sinh tự nhiên, xác suất sinh con bị bệnh cao, buộc phải sàng lọc để sinh con khỏe mạnh", chị Liên nói.
Bệnh nhân kích trứng hai lần, không tìm được phôi khỏe mạnh. Người bệnh nhiều lần muốn bỏ cuộc. May mắn, trong lần kích trứng thứ ba, chị được 6 phôi, sàng lọc tìm được một phôi khỏe mạnh và chuyển phôi thành công. Hiện, bé gái đã gần hai tuổi, khỏe mạnh, không mang bệnh.
Hiện Việt Nam chưa có thống kê bao nhiêu cặp vợ chồng cùng mang gene bệnh, nguy cơ sinh con dị tật. Tuy nhiên, nghiên cứu từ Bộ Y tế cho thấy nước ta ghi nhận một triệu trẻ em ra đời mỗi năm, trong đó 22.000-30.000 bé bị dị tật bẩm sinh.
Tính đến năm 2023, Việt Nam có khoảng 1,2 triệu trẻ khuyết tật trong độ tuổi 0-17, chiếm tỷ lệ 3,1%. Loại khuyết tật phổ biến nhất ở trẻ là vận động và ngôn ngữ. Nguyên nhân chính dẫn đến khuyết tật ở trẻ là khuyết tật bẩm sinh, chiếm khoảng 55-65%, còn lại là do bệnh tật.
Gene bệnh di truyền tiềm ẩn trong cơ thể con người và truyền từ thế hệ này qua thế hệ khác. Đáng lo ngại hơn, khi cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh di truyền khoảng 25%. Trong một số bệnh lý, chỉ cần người mẹ mang gene bệnh cũng có thể truyền bệnh và gene bệnh cho con. Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi.
Trẻ khuyết tật thường tự ti về tình trạng của mình và không được đối xử bình đẳng. Ngoài ra, trẻ có tuổi thọ ngắn do mắc các bệnh lý kèm theo. Một số em khác cũng có thể phát triển các kỹ năng gần như trẻ bình thường như trẻ chậm phát triển vận động, ngôn ngữ so với tuổi, bại não liệt nửa người hoặc hai chân mức độ nhẹ.
Bác sĩ Trần Hùng Mạnh, Giám đốc Bệnh viện Bưu điện, cho biết bệnh di truyền rất khó được phát hiện bằng những phương pháp thông thường do cá nhân mang gene bệnh có thể vẫn khỏe, sinh hoạt và lao động bình thường.
Bác sĩ khuyên các cặp đôi cần thăm khám tiền sản khi có kế hoạch mang thai, phụ nữ mang thai cần sàng lọc trước sinh. Trong đó, nhóm mẹ bầu cần quan tâm đặc biệt là phụ nữ trên 35 tuổi, mang đa thai, có tiền sử bất thường nhiễm sắc thể hoặc gene di truyền. Người mắc bệnh lý nền như tăng huyết áp, bệnh tuyến giáp, đái tháo đường, tiền sử sảy thai, thai lưu, sinh non, sinh con bị dị tật cũng cần thăm khám để sàng lọc và sinh con khỏe mạnh.
*Tên nhân vật đã thay đổi
Thùy An