TP HCMGần 20 năm từ khi phát hiện con trai chào đời với tinh hoàn lạc trong bụng, vợ chồng ông Tuấn tìm mọi cách điều trị để con sau này không bị vô sinh.
"Con trai tự ti về cơ thể, mai sau không thể lấy vợ sinh con, vợ chồng tôi tự trách bản thân đã không phát hiện sớm bệnh của con", ông Tuấn, 55 tuổi, quê Long An, chia sẻ hôm 5/9.
Minh, 24 tuổi, con trai của ông Tuấn, trông như bao thanh niên khác song bị suy sinh dục, vùng kín như bé trai chưa dậy thì. Vợ chồng ông Tuấn phát hiện con có dấu hiệu bất thường từ nhỏ, dùng các mẹo dân gian, bổ sung dinh dưỡng mong cải thiện kích thước bộ phận sinh dục cho con nhưng không hiệu quả.
Minh lên 8, bố mẹ đưa đến TP HCM khám, phát hiện dị tật bẩm sinh tinh hoàn ẩn, tức hai bên tinh hoàn không nằm ở bìu mà lạc trong ổ bụng và tổn thương, ảnh hưởng khả năng sinh sản.
Minh được bác sĩ phẫu thuật đưa tinh hoàn về đúng vị trí, song đã muộn so với độ tuổi khuyến cáo chung 3 năm đầu đời, do đó nguy cơ vô sinh vẫn lên đến 75%. Tuổi dậy thì, Minh không tăng kích thước vùng kín và không có các biểu hiện khác như mọc lông, xuất tinh, không phát triển cơ bắp. Bác sĩ chẩn đoán Minh bị suy sinh dục, các hormone vùng hạ đồi tuyến yên và testosterone đều thấp, không có tinh trùng, vô sinh.
Hơn 8 năm qua, Minh phải tiêm bổ sung hormone sinh dục testosterone ba tháng một lần để cải thiện khả năng sinh sản. Mỗi lần tiêm thuốc, tinh thần và thể chất Minh hưng phấn hơn, nhưng khi testosterone giảm dần, cơ thể lại mệt mỏi, thiếu tập trung trong công việc. Cơ bắp tăng nhẹ nhưng kích thước tinh hoàn không cải thiện nhiều.
"Tôi muốn có con", Minh nói khi anh cùng bố đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM) đầu tháng 7 để tìm cách điều trị.
Bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ cho biết thể tích tinh hoàn của người bệnh chỉ 1-2 ml, tinh dịch không có tinh trùng, nội tiết tố testosterone thiếu hụt. Xét nghiệm đột biến gene không ghi nhận tình trạng đột biến di truyền lớn.
Bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ tư vấn phác đồ điều trị cho người bệnh. Ảnh minh họa: Hoài Thương
Theo bác sĩ Vỹ, những triệu chứng và kết quả xét nghiệm cho thấy đây là tình trạng suy sinh dục trung tâm. Nguyên nhân có thể do đột biến gene, khối u ở não chèn ép vùng dưới đồi hoặc tuyến yên, dẫn đến giảm khả năng điều tiết các hormone hướng sinh dục. Nếu điều trị nội khoa từ đầu với liệu pháp gonadotropin - liệu pháp bổ sung các hormone sinh dục, cơ hội có tinh trùng có thể hơn 90%.
Bệnh nhân tiêm bổ sung testosterone nhiều năm qua là một bất lợi, bởi tác dụng bù đắp testosterone, kích thích dậy thì. "Để tạo ra tinh trùng thì chỉ testosterone là không đủ, còn có hại cho các tế bào sinh tinh tại tinh hoàn", bác sĩ Vỹ nói, thêm rằng Minh đã bỏ lỡ thời gian vàng điều trị khiến tình trạng nặng hơn. Hiện anh cần điều trị lâu dài mới có thể đánh giá được khả năng đáp ứng với liệu pháp gonadotropin.
Cuối tháng 8, Minh được tiêm liều đầu tiên bổ sung đầy đủ các hormone sinh dục, kéo dài 2-3 tháng. Khi tái khám, anh được chụp cộng hưởng từ (MRI) não, xét nghiệm thêm các hormone khác như tuyến giáp, thượng thận. Nếu ghi nhận khối u ở não, Minh sẽ được phẫu thuật, sau đó tiếp tục tiêm hormone sinh dục nhằm truyền tín hiệu đến tinh hoàn để kích thích sản xuất tinh trùng. Ngay khi có tinh trùng, bệnh nhân sẽ được thu mẫu và trữ đông bảo tồn khả năng sinh sản.
Hành trình điều trị của Minh dự kiến còn kéo dài nhiều năm. Anh có thể ngưng tiêm hormone hướng sinh dục và chuyển sang thay thế bằng testosterone để tiết kiệm chi phí, bởi quá trình điều trị nội tiết phải duy trì suốt đời.
Ông Tuấn từng định đưa con sang Singapore hoặc Thái Lan điều trị, nhưng chi phí khám ban đầu khá lớn, khoảng 400-500 triệu đồng. Trường hợp phẫu thuật ghép nối tăng kích thước tinh hoàn có thể tốn vài tỷ đồng. Các phương pháp này cũng chỉ tăng kích thước bề nổi, không thể tăng khả năng sản xuất tinh binh và có con.
"Với liệu pháp gonadotropin, tỷ lệ thành công trong trường hợp anh Minh lên đến 72%", bác sĩ nói.
Còn người cha cho biết: "Chỉ cần con trai phát triển bình thường, được làm bố, tốn kém bao nhiêu vợ chồng tôi cũng cố gắng".
Hoài Thương
*Tên nhân vật đã được thay đổi
Độc giả gửi câu hỏi về vô sinh hiếm muộn tại đây để bác sĩ giải đáp