Vợ chồng chị Hương đều mang gene bệnh mà không biết nên di truyền cho hai con, các cháu chào đời với nhiều bệnh tật rồi mất sớm.
"Tôi không dám nghĩ đến việc mang thai và sinh nở nữa", chị Thu Hương, 32 tuổi, ngụ Vĩnh Phúc, cho biết hôm 7/10. Năm 2019, chị mất con trai đầu lòng chỉ vài ngày sau sinh, không rõ nguyên nhân. Hai năm sau con gái chị chào đời, bác sĩ lấy máu gót chân bé xét nghiệm di truyền phát hiện hai biến thể dạng dị hợp tử kép trên gene SLC25A20, là bệnh di truyền từ gene lặn trên nhiễm sắc thể thường. Ba tháng sau sinh, bé cũng ra đi do rối loạn chuyển hóa axit béo.
Tương tự, chị Nguyễn An, 37 tuổi, ngụ Hà Giang, cũng mất con trai đầu lòng do mắc bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thể nặng, dù vợ chồng chị khỏe mạnh bình thường. Từ khi chào đời, bé liên tục ra vào viện để truyền máu, yếu dần và qua đời khi mới 3 tuổi. Vợ chồng sau đó được bác sĩ tư vấn thụ tinh ống nghiệm và sàng lọc phôi nếu muốn sinh con khỏe mạnh, nhưng gia đình chưa có điều kiện kinh tế để thực hiện. Hai năm sau chị An mang bầu ngoài kế hoạch, kết quả chọc ối cho kết quả thai nhi mắc bệnh tương tự bé đầu lòng, phải đình chỉ thai kỳ.
Hiện Việt Nam chưa có thống kê bao nhiêu cặp vợ chồng cùng mang gene bệnh, nguy cơ sinh con dị tật. Tuy nhiên, theo Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có hơn 41.000 trẻ dị tật bẩm sinh, mắc bệnh lý di truyền chào đời, trong đó khoảng 20.000 trẻ mắc dị tật nặng có thể phát hiện nhờ siêu âm. Các bệnh di truyền phổ biến gồm Thalassemia, thiếu men G6PD, hội chứng Down, bệnh Turner, bệnh phenylketo niệu... Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi.
Gene lặn là gene không có biểu hiện lâm sàng trên những đặc điểm của một cá thể. Gene lặn chỉ có thể biểu hiện ở con cái trong trường hợp cả bố mẹ đều mang gene này và di truyền cho đời sau của họ. ThS.BS Nguyễn Lệ Thủy, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, cho biết đây là nguyên nhân khiến các bệnh di truyền theo cơ chế gene lặn khó phát hiện. Nhiều vợ chồng khỏe mạnh nhưng mang gene bệnh lặn, khi họ kết hôn, con sinh ra di truyền hai gene đột biến này từ cha mẹ và biểu hiện bệnh.
"Khi bố mẹ cùng mang gene lặn của một loại bệnh, tỷ lệ trẻ sinh ra bị di truyền bệnh này là 25%", bác sĩ Thủy nói, thêm rằng tại Bệnh viện Tâm Anh, 98% cặp vợ chồng biết mình mang gene bệnh sau khi mang thai, sinh con dị tật hoặc khám chữa vô sinh. Như vợ chồng chị Hương, chị An, nếu tiếp tục thụ thai tự nhiên có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh thể nặng như lần trước.
Ths.BS Nguyễn Lệ Thủy tư vấn cho bệnh nhân sàng lọc gene trước thụ tinh ống nghiệm. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Phương pháp điều trị giúp họ có con khỏe mạnh là thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT). Kỹ thuật này giúp chủ động chẩn đoán, tầm soát đến 2.000 dị tật bẩm sinh như Thalassemia và các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể (Down, Edwards, Turner, Triple X..). Những vợ chồng trẻ không gặp nhiều vấn đề sức khỏe phức tạp, ngoại trừ mang gene bệnh, việc điều trị hỗ trợ sinh sản có tỷ lệ thành công cao ngay từ đầu, giảm chi phí đáng kể, theo bác sĩ Thủy.
Đầu năm 2023, vợ chồng chị Hương đến IVF Tâm Anh, kết quả xét nghiệm cho thấy họ mang biến thể geneSLC25A20 di truyền cho con. Xét nghiệm tầm soát phát hiện thêm họ cùng mang một biến thể của gene GJB2 gây bệnh khiếm thính, cũng là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Sau khi kích trứng, lấy tinh trùng, vợ chồng chị Hương có được 8 phôi. Kết quả sàng lọc di truyền PGT-M cả 8 phôi cho thấy có 6 phôi tiềm năng, trong đó 2 phôi không mang gene bệnh. Đầu năm nay, bác sĩ chuyển vào buồng tử cung chị Hương một phôi ngày 5 khỏe mạnh giúp chị đậu thai. Kết quả chọc ối tuần thai 17 ghi nhận thai nhi không mang biến thể trên 2 gene. Chị Hương sinh con trai ở tuần thai 39, nặng 3,3 kg.
Vợ chồng chị An cũng được bác sĩ tại IVF Tâm Anh Hà Nội tư vấn tâm lý, hướng dẫn tập luyện kết hợp hít thở trong 7 buổi, tinh thần cải thiện. Họ thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc PGT-M, chọn được 6 phôi tốt không mang gene bệnh. 12 ngày sau khi bác sĩ chuyển phôi vào tử cung, chị An mang thai, sinh bé trai khỏe mạnh không di truyền bệnh từ bố mẹ.
Một em bé chào đời khỏe mạnh nhờ phương pháp thụ tinh ống nghiệm. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Bác sĩ khuyến cáo các cặp vợ chồng sàng lọc sức khỏe tiền hôn nhân, xét nghiệm sàng lọc trước sinh (xét nghiệm máu, NIPT, sinh thiết gai nhau...), sàng lọc sau sinh. Trong đó, khám tiền hôn nhân là phương pháp chủ động, hiệu quả và chi phí thấp, giúp phát hiện sớm gene bệnh lặn, ngăn ngừa khả năng sinh con mắc bệnh lý di truyền.
Hiện nay tỷ lệ khám sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc khi mang thai, sau sinh tại Việt Nam còn thấp, dẫn đến chậm trễ phát hiện gene bệnh lặn, nhiều trẻ sinh ra bị dị tật. Tại Hà Nội, thống kê năm 2022 cho thấy tỷ lệ cặp nam nữ được tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn gần 32%.
Thanh Ba
Độc giả gửi câu hỏi về vô sinh hiếm muộn tại đây để bác sĩ giải đáp