Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra một hệ nhóm máu mới, có tên là MAL, khi đang tìm cách giải mã bí ẩn kéo dài hơn 50 năm qua về một kháng nguyên bị thiếu trên tế bào hồng cầu.
Năm 1972, các bác sĩ phát hiện mẫu máu của một thai phụ bị thiếu một kháng nguyên vốn có trên bề mặt tất cả các tế bào hồng cầu khác được biết đến vào thời điểm đó.
Sau hơn 50 năm, khiếm khuyết kỳ lạ này đã dẫn dắt nhóm các nhà nghiên cứu Anh và Israel đến một hệ nhóm máu mới ở người.
"Đây là một thành tựu to lớn và quả ngọt cho nỗ lực lâu dài của cả nhóm, để cuối cùng phát hiện một hệ nhóm máu mới và có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt nhất cho những bệnh nhân hiếm gặp nhưng quan trọng này", nhà huyết học Louise Tilley, làm việc tại Cơ quan Dịch vụ y tế quốc gia Anh (NHS), cho biết. Bà Tilley đã nghiên cứu bí ẩn này trong gần 20 năm.
Chúng ta thường nghe về hệ nhóm máu ABO (bao gồm các nhóm máu A, B, AB và O) cùng yếu tố Rh (+ và -). Tuy nhiên, con người thật sự có nhiều hệ nhóm máu khác nhau dựa trên sự đa dạng của các loại kháng nguyên trên bề mặt tế bào hồng cầu.
Theo trang ScienceAlert ngày 18-9, tính đến tháng 11-2023, Hiệp hội Truyền máu quốc tế (ISBT) đã ghi nhận tổng cộng 45 hệ nhóm máu khác nhau, trong đó có hệ nhóm máu Er được phát hiện năm 2022. Sau khi giải mã bí ẩn nói trên, chúng ta lại có thêm một hệ nhóm máu mới mang tên MAL.
Việc phát hiện ra hệ nhóm máu mới là rất khó khăn vì các trường hợp di truyền kiểu này rất hiếm. Kháng nguyên AnWj bị thiếu trong máu thai phụ năm 1972 hiện diện ở hơn 99,9% con người trên thế giới. Kháng nguyên này tồn tại trên protein myelin và tế bào lympho nên nhóm nghiên cứu đặt tên cho hệ nhóm máu là MAL.
Khi một người có cả hai bản sao của gene MAL đều đột biến, họ sẽ thuộc nhóm máu AnWj-, giống thai phụ năm 1972. Điều thú vị là tất cả bệnh nhân có nhóm máu AnWj- đều có cùng đột biến.
Hiện nay nhóm nghiên cứu đã xác định được các dấu hiệu di truyền chịu trách nhiệm cho đột biến của MAL. Bệnh nhân thuộc hệ nhóm máu này có thể được xét nghiệm để xác nhận họ thuộc nhóm AnWj- là do di truyền hay bị ức chế (gây ra bởi một số chứng rối loạn máu).
Nhóm nghiên cứu cho biết càng hiểu rõ về các đặc tính của các hệ nhóm máu hiếm, chúng ta có thể cứu được càng nhiều người.
Nghiên cứu được đăng trên tạp chí Blood của Hiệp hội Huyết học Mỹ.