Hà Nội26 năm, cô gái không có kinh nguyệt song không đi khám, đến khi đau bụng mới nhập viện, bác sĩ phát hiện người bệnh mắc hội chứng Turner - rối loạn di truyền liên quan nhiễm sắc thể.
Bệnh nhân đến Bệnh viện Đa khoa Phương Đông khám trong tình trạng bụng đau âm ỉ, phần bụng dưới nhô to. Sau kiểm tra, cô được chẩn đoán ung thư loạn mầm buồng trứng phải, chưa di căn xa. Khối u kích thước lớn, cứng chắc, xâm lấn vào một số bộ phận khác trên cơ thể.
Ngày 24/9, BSCKII Hà Văn Bạ, Phó giám đốc bệnh viện, người trực tiếp điều trị, cho biết kết quả sinh thiết cho thấy tình trạng của bệnh nhân là u loạn mầm, kèm hội chứng Turner, biểu hiện vô kinh nguyên phát, hiếm gặp. Các bác sĩ đã hội chẩn, phẫu thuật cắt toàn bộ tử cung, phần phụ. Hiện người bệnh đã ổn định sức khỏe.
Hội chứng Turner là một tình trạng rối loạn di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể (NST) giới tính, khi bạn có bộ nhiễm sắc thể chỉ có 1 NST X (46, XO). Những người mắc hội chứng này thường có nhiều triệu chứng như tầm vóc ngắn, cơ thể và các phần như bàn tay, bàn chân có thể sưng, ngực và núm vú rộng, tai thấp, và có thể thiếu khả năng sinh sản.
Các bác sĩ phẫu thuật cho bệnh nhân. Ảnh: Bệnh viện cung cấp
Bác sĩ khuyến cáo những trường hợp Turner cần được phát hiện sớm và phẫu thuật dự phòng tránh bệnh ác tính. Do đó, với nữ giới, khi đến tuổi dậy thì gặp biểu hiện vô kinh, ngực hoặc lông mu kém phát triển thì cần khám ngay.
Phụ nữ thường e ngại khám phụ khoa nên khoảng 70-75% trường hợp mắc ung thư buồng trứng chẩn đoán ở giai đoạn muộn, khi bệnh đã lan tràn ra tử cung, vòi trứng, các cơ quan khác, gây khó khăn trong điều trị. Chị em nên khám sức khỏe định kỳ, trong đó cần kiểm tra phụ khoa để phòng ngừa bệnh tật, nâng cao chất lượng sống.
Lê Nga