Tính đến nay, Việt Nam ghi nhận có khoảng 100 bệnh lý hiếm gặp. Trong đó 58% bệnh xuất hiện ở trẻ em và có tới 30% trẻ dưới 5 tuổi tử vong vì bệnh hiếm. Việc nhận biết cũng như cơ hội điều trị các bệnh hiếm này hiện vẫn còn gặp nhiều thách thức như: thiếu thông tin, thiếu thuốc và phương pháp điều trị chuyên biệt do tính hiếm gặp và phức tạp, chi phí điều trị cao...
Dù vậy, vẫn có một vài bệnh hiếm đang nhận được nhiều sự quan tâm, có chuyển biến tích cực trong chẩn đoán, tiếp cận các phương pháp điều trị tiến bộ, có thể kể đến bệnh máu khó đông (hemophilia) và bệnh ung thư hạch (u lympho ác tính).
Thách thức trong điều trị các bệnh máu khó đông và ung thư hạch
Máu khó đông là căn bệnh chảy máu di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X, gây ra do giảm hoặc có sự bất thường về chức năng hoạt động của yếu tố VIII (Hemophilia A) hoặc yếu tố IX (Hemophilia B). Biểu hiện của bệnh là tình trạng chảy máu khó cầm ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, kể cả bệnh nhân không bị chấn thương. Tình trạng này thường xảy ra ở vùng khớp và cơ.
Nếu tình trạng xuất huyết tái diễn nhiều lần tại các vị trí này, bệnh nhân có thể tàn tật vĩnh viễn do biến dạng khớp không hồi phục, cứng khớp, teo cơ, khiến chất lượng cuộc sống của người bệnh suy giảm. Nếu các đợt chảy máu xảy ra thường xuyên hoặc tại các vị trí nguy hiểm như cổ, vùng miệng, não..., tính mạng của bệnh nhân cũng bị đe dọa.
Hiện Việt Nam ước tính có hơn 10.000 người mắc căn bệnh này và khoảng 50.000 người mang gene bệnh. Tính đến năm 2018, mới chỉ có khoảng 50% bệnh nhân máu khó đông được chẩn đoán và điều trị.
Ngoài bệnh máu khó đông, ung thư hạch (hay còn gọi là bệnh u lympho ác tính) là một trong những bệnh ung thư đang có chiều hướng gia tăng trong những năm gần đây, cũng là một trong những bệnh hiếm được quan tâm. Đây là bệnh máu ác tính có khả năng điều trị hiệu quả, tỉ lệ lui bệnh và kéo dài thời gian sống cao nếu người bệnh tuân thủ điều trị.
Bệnh u lympho xếp thứ 7 trong các loại ung thư tại Việt Nam, là nhóm bệnh ác tính của tổ chức lympho, khi tế bào lympho trở nên ác tính tăng sinh và phát triển quá mức kiểm soát của cơ thể. Bệnh gồm 2 nhóm: u lympho Hodgkin và u lympho không Hodgkin.
Trong đó u lympho Hodgkin chiếm 10%-15% các bệnh lý hạch ác tính, thường gặp ở lứa tuổi 35-40; còn u lympho không Hodgkin thường gặp ở tuổi trung niên (tuổi trung bình 55 tuổi), u lympho tế bào B có tỉ lệ mắc cao nhất.
Hầu hết các triệu chứng khởi phát của u lympho có thể gặp ở nhiều các bệnh khác như: sưng, nổi hạch (u), mệt mỏi, sụt cân không rõ nguyên do, sốt, đổ mồ hôi đêm… nên đôi khi khó khăn cho việc nhận định chẩn đoán ban đầu. Tuy nhiên, bằng những tiến bộ của y học thì việc chẩn đoán bệnh không còn quá khó khăn.
Ngày nay, với các phương pháp điều trị hiện đại kết hợp hóa trị và các phương pháp điều trị đích thì ngoại trừ những trường hợp kháng thuốc hoặc tái phát, thì bệnh ung thư hạch có thể được tiếp cận điều trị bằng những phác đồ chuẩn ngay từ đầu đã giúp kéo dài thời gian sống thêm và nâng cao chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.
Chung tay vì một tương lai tốt đẹp hơn cho người mắc bệnh hiếm
Những năm qua, bệnh hiếm đang nhận được nhiều sự quan tâm từ cộng đồng. Cùng với sự tiến bộ của khoa học, năng lực điều trị các bệnh này và khả năng tiếp cận thuốc của bệnh nhân cũng đang dần cải thiện.
Trong dịp kỷ niệm Ngày Quốc tế Bệnh hiếm 29-2 vừa qua, Bộ Y tế đã ban hành "Hướng dẫn chẩn đoán, điều trị, chăm sóc, theo dõi và quản lý người bệnh hemophilia".
Hướng dẫn này là một bước tiến trong việc nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cho người bệnh hemophilia tại Việt Nam. Hướng dẫn cũng giúp mở rộng năng lực điều trị bệnh ngay tại các cơ sở y tế địa phương, từ đó hỗ trợ tốt hơn việc điều trị, hạn chế tổn thương khớp cho người bệnh.
Mới đây, vào ngày 21-6 đã diễn ra lễ ký biên bản ghi nhớ hợp tác chiến lược giữa Viện Huyết học - Truyền máu trung ương và Công ty TNHH Dược phẩm Takeda Việt Nam. Mục tiêu của hợp tác là nâng cao năng lực chuyên môn cho cán bộ y tế trong chẩn đoán, điều trị các bệnh ung thư huyết học như ung thư hạch, đa u tủy xương; nâng cao nhận thức về bệnh hemophilia và các bệnh ung thư huyết học, thực hiện các hoạt động hướng đến lợi ích của người bệnh và cộng đồng.
Với bệnh lý u lympho ác tính, từ năm 2023 chương trình Hỗ trợ bệnh nhân dựa trên khả năng chi trả (PAP) được triển khai, nhằm hỗ trợ thuốc điều trị theo khả năng chi trả của người bệnh. Chương trình cung cấp 3 mức hỗ trợ: 8/16, 12/16 hoặc 14/16 chu kỳ điều trị cho bệnh nhân đủ điều kiện sử dụng thuốc kê đơn.
Việc chú trọng nâng cao nhận thức và năng lực điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam, kèm theo các hỗ trợ tài chính, tiếp cận thuốc của các cơ quan y tế sẽ hướng đến góp phần giảm tải gánh nặng cho ngành y, từ đó giảm thiểu tỉ lệ tử vong, cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.