Thai nhi mắc hội chứng người cá có biểu hiện hai chân dính nhau một phần hoặc hoàn toàn như đuôi cá, kèm theo dị tật khác.
Hội chứng "nàng tiên cá" (người cá) đặc trưng bởi hai chi dưới thai nhi hợp nhất một phần hoặc hoàn toàn, có thể có một hoặc hai hoặc không có bàn chân nào. Hội chứng này được phân thành 7 loại tùy theo số lượng và hình thái các xương trong đuôi cá. ThS.BS Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết thai nhi mắc hội chứng người cá thường kèm theo nhiều bất thường cơ quan khác, như cột sống, hệ tiết niệu, tiêu hóa, tim, cơ quan sinh dục ngoài... nên tiên lượng rất nặng, thường chỉ định đình chỉ thai kỳ.
"Đây là dạng rối loạn phát triển bẩm sinh hiếm gặp, với tỷ lệ 1/100.000 ca sinh và khoảng hơn 300 ca được báo cáo trên y văn", bác sĩ Nguyên nói, thêm rằng tần suất cao hơn ở song thai một bánh nhau và người mẹ bị tiểu đường.
Như chị My, 25 tuổi, mang thai con đầu lòng, siêu âm tuần 12 phát hiện hai chi dưới của thai nhi dính liền, cử động đồng bộ, bàn chân xoay ra ngoài như đuôi cá. Bác sĩ chẩn đoán thai nhi mắc hội chứng nàng tiên cá, chỉ định chấm dứt thai kỳ. Chị My làm ngành dệt may, không dùng bất kỳ loại thuốc nào trong thai kỳ, họ hàng không có ai bị dị tật bẩm sinh. Do đó, hiện chưa rõ nguyên nhân thai nhi dị tật.
Siêu âm ba chiều phát hiện thai nhi mắc hội chứng nàng tiên cá. Ảnh: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Theo bác sĩ Nguyên, nhờ tiến bộ của khoa học công nghệ, ngày nay bác sĩ có thể tầm soát hội chứng "nàng tiên cá" bằng siêu âm ở ba tháng đầu thai kỳ. Kỹ thuật siêu âm 3D tái tạo hình ảnh trên không gian ba chiều giúp bác sĩ chẩn đoán chính xác hơn, thai phụ có thể nhìn thấy rõ bất thường thai.
Điều trị hội chứng nàng tiên cá cần sự phối hợp đa chuyên khoa gồm chấn thương chỉnh hình, ngoại tổng quát, tiết niệu nhi, tim mạch... Phẫu thuật tách chi thường thành công, tuy nhiên bệnh kèm theo các bất thường khác nên tiên lượng tùy thuộc vào mức độ nặng của các tổn thương kết hợp.
Nguyên nhân chính xác gây dị tật này chưa được xác định, hầu hết ca bệnh xảy ra ngẫu nhiên, không có lý do rõ ràng. Các nhà nghiên cứu cho rằng yếu tố môi trường và di truyền đều có thể góp phần tác động đến sự hình thành, phát triển của thai nhi. Thai phụ dưới 20 tuổi hoặc trên 40 tuổi, mắc bệnh tiểu đường, tiếp xúc với chất độc hại, thai song sinh cùng trứng, đột biến gene... là các yếu tố nguy cơ dẫn đến hội chứng này.
Bác sĩ khuyến nghị mẹ bầu khám thai định kỳ để kiểm tra sự phát triển và tầm soát dị tật thai nhi. Tiêm vaccine đầy đủ khi mang thai nhằm bảo vệ mẹ và bé khỏi những bệnh nguy hiểm, giảm biến chứng do mắc bệnh. Xây dựng chế độ ăn uống lành mạnh, cân bằng đảm bảo cung cấp đầy đủ chất dinh dưỡng. Lưu ý kiểm soát chặt chẽ lượng đường trong máu, giảm nguy cơ còi xương có thể dẫn đến hội chứng "nàng tiên cá" ở thai nhi. Bổ sung axit folic ngăn ngừa dị tật ống thần kinh. Tránh tiếp xúc với chất độc hại như thuốc lá, rượu, hóa chất nông nghiệp, công nghiệp...
Ngọc Châu
*Tên bệnh nhân đã được thay đổi
20h ngày 28/8, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh tổ chức tư vấn trực tuyến "Y học bào thai - Tầm soát dị tật thai nhi bằng công nghệ cao".
Các bác sĩ Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM tham gia chương trình gồm ThS.BS Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai; ThS.BS La Hồng Châu, Trưởng đơn vị Hình ảnh học Sản Phụ khoa, Trung tâm Chẩn đoán Hình ảnh và Điện quang Can thiệp; BS.CKI Lê Quang Hưng, Trung tâm Y học bào thai. Chương trình phát trên các nền tảng của Hệ thống bệnh viện Tâm Anh và fanpage VnExpress. Độc giả gửi câu hỏi tại đây.