Tôi sảy thai hai lần, một lần sinh con nhưng bé mắc bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia). Vợ chồng xét nghiệm, phát hiện đều mang gene bệnh này thể ẩn, nguy cơ di truyền cho con ở lần sinh sau.
Điều trị thụ tinh ống nghiệm có chọn lọc được phôi bình thường không, quy trình như thế nào? (Trúc Phương, TP HCM)
Trả lời:
Thalassemia là bệnh thiếu máu tán huyết di truyền phổ biến. Ước tính, khoảng 7% dân số thế giới mang gene bệnh Thalassemia, trung bình cứ 10 người thì có một mang gene bệnh này. Trên 10 triệu người Việt Nam cũng mang gene bệnh.
Nguyên nhân gây bệnh chủ yếu do di truyền từ cha hoặc mẹ hoặc cả hai, gây đột biến gene. Triệu chứng bệnh tùy vào dạng và mức độ. Ở thể ẩn hoặc thể nhẹ, người mang bệnh vẫn phát triển và sinh hoạt như người bình thường hoặc thiếu máu rất nhẹ.
Người bệnh thể nặng thường có dấu hiệu rõ ràng như mệt mỏi, da nhợt nhạt, nhịp tim nhanh, hay ủ rũ cáu kỉnh, phát triển chậm, dậy thì chậm, hình dạng của xương mặt và đầu bị biến đổi. Người bệnh cũng bị tích tụ thêm sắt trong cơ thể do chính bệnh này hoặc do truyền máu thường xuyên. Bổ sung sắt có thể làm tổn thương các chức năng tim, gan và hệ thống nội tiết.
Trường hợp của vợ chồng bạn có thể ở thể nhẹ, thể ẩn, chỉ mang gene bệnh và phát hiện qua kỹ thuật xét nghiệm. Vợ chồng đều mang gene Thalassemia có nguy cơ cao di truyền cho con. Vợ chồng bạn nên thực hiện thụ tinh ống nghiệm kết hợp sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ (PGT).
ThS.BS.CKI Phạm Thị Bảo Yến tư vấn phác đồ điều trị cho người bệnh. Ảnh minh họa: Mai Ly
Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh (IVF Tâm Anh), vợ bạn sẽ được kích thích sự phát triển của nang noãn (trứng), chọc hút noãn. Chuyên viên phôi học thực hiện kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) giúp tăng tỷ lệ thụ tinh thành công. Phôi được nuôi cấy trong hệ thống tủ nuôi cấy trang bị camera quan sát liên tục tích hợp trí tuệ nhân tạo (AI) tối ưu mọi điều kiện. Nhờ đó phôi phát triển đến giai đoạn ngày 5 với chất lượng tốt.
Phôi ngày 5 ở giai đoạn phôi nang có đến hàng trăm tế bào. Chuyên viên phôi học trích khoảng 8-10 tế bào thuộc phần lá nuôi phôi ở bên ngoài để sinh thiết. Đây là thành phần chính phát triển thành bánh nhau sau này nên không ảnh hưởng đến các tế bào thai nhi. Sau khi phân tích di truyền, phôi không mang gene bệnh được lựa chọn để chuyển vào lòng tử cung của người vợ, giúp sinh con khỏe mạnh.
Ngoài bệnh Thalassemia, kỹ thuật PGT còn tầm soát 2.000 dị tật bẩm sinh như các hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, Jacobs; và các bệnh như mù màu, loạn dưỡng cơ, ung thư vú...
ThS.BS.CKI Phạm Thị Bảo Yến
Trung tâm Hỗ trợ sinh sản
Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM
Độc giả gửi câu hỏi về vô sinh hiếm muộn tại đây để bác sĩ giải đáp