Nếu dị tật đầu nhỏ không kèm bất thường khác, trẻ chào đời phát triển bình thường, trường hợp có bất thường trong di truyền hoặc cấu trúc khác cần chấm dứt thai kỳ.
Theo ThS.BS Hà Tố Nguyên, Giám đốc trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, dị tật đầu nhỏ ít gặp, là nhóm bệnh lý có nhiều nguyên nhân và tiên lượng khác nhau. Bệnh chung dấu hiệu trên hình ảnh siêu âm chẩn đoán trước sinh là kích thước đầu (chu vi vòng đầu) nhỏ hơn 2-3 độ lệch chuẩn (<2SD-3SD) so với thai bình thường cùng tuổi thai và giới tính.
Các nguyên nhân làm giảm sự phát triển tế bào não đều có thể gây tật đầu nhỏ. Cụ thể là bất thường nhiễm sắc thể, bất thường đơn gene, nhiễm trùng (cytomegalovirus, toxoplasma...), yếu tố môi trường do tiếp xúc các độc chất...
Dị tật đầu nhỏ phân làm hai loại là bẩm sinh và sau sinh.
Thể đầu nhỏ bẩm sinh trước sinh thường phát hiện ở ba tháng cuối thai kỳ, chia thành đầu nhỏ đơn độc (isolated microcephaly) không kèm bất thường khác, có sự phát triển trí tuệ bình thường sau sinh. Hội chứng đầu nhỏ (syndromic microcephaly) kèm theo các bất thường khác tại não, cấu trúc ngoài não.
Với đầu nhỏ không hội chứng (non-syndromic microcephaly), trẻ có các rối loạn phát triển tâm thần vận động sau sinh nhưng không kèm bất thường cấu trúc khác.
Thể đầu nhỏ sau sinh thường xuất hiện trong vòng hai năm đầu sau sinh.
Bác sĩ Nguyên siêu âm cho thai phụ. Ảnh minh họa: Hoài Thương
Theo bác sĩ Nguyên, chẩn đoán tật đầu nhỏ trước sinh là thách thức do vấn đề âm tính giả (thai có bệnh lý đầu nhỏ nhưng trước sinh không phát hiện) và dương tính giả (trước sinh chẩn đoán tật đầu nhỏ nhưng bé sau sinh không nhỏ). Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh có sự phối hợp đa chuyên khoa để tư vấn tiền sản các trường hợp đầu nhỏ.
Trường hợp kết quả siêu âm nghi ngờ có tật đầu nhỏ, thai phụ cần đến khám lại ở cơ sở y tế trang bị máy móc hiện đại. "Nếu đầu nhỏ không đơn độc, tức có các bất thường cấu trúc khác hoặc bất thường trong di truyền cần chấm dứt thai kỳ", bác sĩ Nguyên nói.
Bác sĩ khuyến nghị thai phụ tiêm vaccine phòng bệnh truyền nhiễm, khám thai định kỳ để phát hiện sớm bất thường và điều trị kịp thời. Ngoài ra, để có thai kỳ khỏe mạnh, mẹ bầu nên duy trì chế độ ăn uống lành mạnh, đủ dinh dưỡng, bổ sung axit folic nhằm ngăn ngừa một số dị tật ống thần kinh và tránh tiếp xúc với chất độc hại như thuốc lá, rượu, hóa chất nông nghiệp, công nghiệp...
Ngọc Châu
Độc giả gửi câu hỏi về sản phụ khoa tại đây để bác sĩ giải đáp